GATK4(Genome Analysis ToolKit)一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件
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  • 名称:GATK4
  • 网址:https://software.broadinstitute.org/gatk/download/
  • GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的缩写,是一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件,是目前最主流的snp calling 软件之一。GATK 设计之初是用于分析人类的全外显子和全基因组数据,随着不断发展,现在也可以用于其他的物种,还支持CNV和SV变异信息的检测。在官网上,提供了完整的分析流程,叫做GATK Best Practices。
    目前最新版本文为4.0.4.0, 叫做GATK4。 和之前的版本相比,GATK4在算法上进行了优化,运行速率有所提高,而且整合了picard 软件的功能。GATK4基于java 语言开发的,需要java 1.8 版本。
    安装过程如下:
    wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.0.4.0/gatk-4.0.4.0.zip
    unzip gatk-4.0.4.0.zip
    tree -L 1 gatk-4.0.4.0/
    gatk-4.0.4.0/
    ├── gatk
    ├── gatk-completion.sh
    ├── gatkcondaenv.yml
    ├── GATKConfig.EXAMPLE.properties
    ├── gatkdoc
    ├── gatk-package-4.0.4.0-local.jar
    ├── gatk-package-4.0.4.0-spark.jar
    ├── gatkPythonPackageArchive.zip
    └── README.md
    解压缩之后,可以看到两个后缀为.jar的文件,local用于本地运行,spark用于在spark集群上运行。实际使用时,直接用gatk这个可执行文件就行了。通过一个简单的命令,查看程序是否正确安装
    gatk —list
    ©2023年02月07日 08:48:56
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